Pe scurt
Ereditatea reprezintă transmiterea caracterelor ereditare de la părinți la descendenți, iar variabilitatea reprezintă diversitatea fenotipică și genotipică observată în cadrul aceleiași specii. Studiul acestor fenomene a fost revoluționat de Gregor Mendel, care, prin experimente pe plantele de mazăre (Pisum sativum), a formulat legile fundamentale ale moștenirii genetice. Lecția oferă baza pentru înțelegerea eredității umane și a aplicațiilor în biotehnologie.
Legile lui Mendel
Prima lege – Legea segregării (legea purității gameților)
- Fiecare individ posedă perechi de factori (gene) pentru fiecare caracter
- La formarea gameților, aceștia se separă, astfel încât fiecare gamet primește o singură copie
- Exemplu (dominantă completă): Încrucișarea unei plante cu flori purpurii (homozigot dominant, PP) cu una cu flori albe (homozigot recesiv, pp) produce descendenți F1 toți cu flori purpurii (heterozigoți, Pp), deoarece alela dominantă P maschează alela recesivă p
- Exemplu (mazăre): Culoarea galbenă a semințelor (G) este dominantă față de cea verde (g)
- P: GG x gg; gameții: G și g; F1: Gg (100% galbeni)
- F1 x F1: Gg x Gg; gameții: G, g și G, g; tabla lui Punnett: GG, Gg, Gg, gg
- Raportul genotipic: 1 GG : 2 Gg : 1 gg
- Raportul fenotipic: 3 galbeni : 1 verde
A doua lege – Legea sortării independente (legea combinării independente)
- Genele pentru diferite caractere se segregă independent una de cealaltă în timpul formării gameților, dacă se află pe cromozomi diferiți
- Exemplu (dihibrid): La mazăre, semințele galbene (G) domină verde (g), iar forma netedă (S) domină zbârcită (s)
- P: GGSS (galbenă-netedă) x ggss (verde-zbârcită)
- F1: toți galbeni-netezi (GgSs)
- F1 x F1 (GgSs x GgSs): gameții: GS, Gs, gS, gs
- Tabloul Punnett 4x4 produce 16 combinații
- Raportul fenotipic: 9 galbeni-netezi (G_S_), 3 galbeni-zbârciți (G_ss), 3 verzi-netezi (ggS_), 1 verde-zbârcit (ggss)
- Calcul pe baza probabilităților independente: fenotip galben=3/4, neted=3/4, deci 3/4×3/4=9/16 etc.
Concepte fundamentale în genetică
Tipuri de dominanță
- Dominanță completă: Alela dominantă maschează complet alela recesivă (exemplul mazării)
- Dominanță incompletă: Heterozigotul are un fenotip intermediar
-
Exemplu (Snapdragon/Antirrhinum): Culoarea roșie (R) și cea albă (r)
- P: RR (roșu) x rr (alb)
- F1: toți Rr (roz)
- F2 (Rr x Rr): raport genotipic 1 RR : 2 Rr : 1 rr, raport fenotipic 1 roșu : 2 roz : 1 alb
- Co-dominanță: Ambele alele se exprimă simultan în heterozigot
Noțiuni de bază
- Genotip: Constituția genetică a unui individ
- Fenotip: Caracteristicile observabile ale unui individ
- Homozigot: Individ cu două alele identice pentru o genă (PP sau pp)
- Heterozigot: Individ cu două alele diferite pentru o genă (Pp)
Variabilitatea genetică
Surse ale variabilității
- Mutații: Modificări ale secvenței de ADN
- Recombinare genetică în meioză: Schimb de material genetic între cromozomi omologi
- Fertilizarea încrucișată: Unirea gameților de la indivizi diferiți
Rolul variabilității
- Contribuie la evoluția speciilor
- Explică diversitatea fenotipică și genotipică observată în cadrul aceleiași specii
Aplicații și aspecte avansate
Rezolvarea problemelor de genetică mendeliană
- Identificarea tipurilor de dominanță (completă, incompletă, co-dominanță)
- Calcularea probabilităților
- Utilizarea tablei lui Punnett
- Înțelegerea raporturilor mendeliene (3:1, 9:3:3:1)
Aspecte avansate
- Analiza arborilor genealogici
- Deviations de la legile lui Mendel (epistazia, legătura genelor)
- Baza moleculară: genele sunt segmente de ADN localizate pe cromozomi
Verifică-te!
- Care este raportul fenotipic în F2 pentru o încrucișare monohibridă cu dominanță completă?
- Ce raport fenotipic se obține în F2 la o încrucișare dihibridă conform legii sortării independente?
- Cum diferă fenotipul heterozigotului în cazul dominanței incomplete față de dominanța completă?